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Ophthalmology

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角膜營養不良是一組多種雙側遺傳非炎症性疾病。該疾病在臨床上被分為三組,即淺層角膜營養不良、角膜基質營養不良和角膜後層營養不良。這三組疾病被進一步分類。斑點狀角膜營養不良 (MCD) 是角膜基質營養不良的一個亞類。碳水化合物(N-乙酰葡萄糖胺 6-O)磺基轉移酶 6(CHST6))基因中的突變通常導致 MCD的形成 。但是,CHST6 編碼區突變、上遊區的刪除/替換或剪接位點突變導致剪接信號丟失並不能解釋全部 MCD 病例。

視網膜色素變性(RP) 可導致多種疾病。有些患者在兒童期間出現視力喪失症狀,有些患者直到中年才出現症狀。大多數患者都會出現經典症狀,例如在老年時難以適應黑暗和夜盲症(夜盲症),以及青春期初期視力喪失。隨著疾病的進展,患者會失去遠處的周邊視覺,出現視野狹窄,最後失去中央視覺,這通常發生在 60 歲左右。其他類型的RP疾病中,会出現類似的視桿細胞和視錐細胞光感受器減少。有時,視錐細胞光感受器的減少要多於視桿細胞光感受器的減少,這被稱為錐桿細胞變性。這是RP的一種形式,主要的初始症狀是視力喪失和色覺缺陷。

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